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遗传基因

Underlying disease

别称:遗传问题

遗传基因

觅孕专家遗传疾病种类很多,如先天性心脏病、唐氏综合症、血友病等4000余种,为了避免宝宝一出生就遭遇不可逆转的厄运,第三试管婴儿的PGD/PGS技术可以在胚胎移植进子宫前,对染色体进行筛查,保证胎儿的健康。


有的遗传病与环境、时节相联系,医生会对何时怀孕有益提出详细看法。另外,有些遗传病需要在孕前做必要的治疗,或服一些药品对胎儿发育有益,因此,孕前先去咨询,遵循医生的吩咐怀孕是会有益于优生的。


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目前最先进的第三代试管婴儿技术,即胚胎移植前染色体诊断(PGD),可以诊断125种基因遗传病,避免将疾病遗传给后代。

常见可诊断的疾病如下

地中海贫血、血友病、糖原贮积病、软骨发育不全、腺苷脱氨酶缺乏、结肠腺瘤息肉病、肾上腺脑白质营养不良、眼白化病1型、普秃症、ALPERS 综合征、抗胰蛋白酶缺乏症ANTITRYPSIN DEFICIENCY (AAT)、ALPORT 综合征、淀粉样变性I 型、肌萎缩侧索硬化1型、性染色体非整倍体、遗传性血管神经性水肿、精氨基琥珀酸尿症、毛细血管扩张性共济失调、基底细胞痣综合征、小睑裂综合征、家族性乳腺癌、家族性乳腺卵巢癌、卡纳万病(海绵状脑白质营养不良症)、家族性心脏肥大、蜡样脂褐质沉积症、腓骨肌萎缩症等。

有的父母即使表型没有异常,但可能存在染色体异常。比如染色体罗氏异位、平衡异位携带者,可能引起反复流产。需要采用PGD技术,筛选出染色体正常的胚胎进行移植。